Allgemeines zur Krankheit
Die Mukoviszidose (CF = Cystische Fibrose) ist die häufigste Stoffwechselerkrankung auf der Welt. Der Begriff Mukoviszidose stammt aus dem lateinischen und bedeutet grob übersetzt etwa soviel wie "zäher Schleim".
Sie beruht auf einen Gendefekt (langer Arm des Chromosom 7) der erst 1989 von Wissenschaftlern entdeckt wurde. Trotz Ihrer Häufigkeit ist das Krankheitsbild kaum bekannt. Viele Menschen wissen nicht einmal das sie Überträger dieser Krankheit sein können, denn die Mukoviszidose wird stets von zwei Elternteilen übertragen (autosomal-rezessiv). Statistisch gesehen, trägt etwa jeder 25. Bundesbürger das kranke Gen in sich, das die Krankheit verursacht. Dies sind 4 Millionen Bundesbürger.
Der Krankheitsverlauf ist nicht bei jedem Betroffenen gleich, denn die Auswirkung des Gendefektes auf die Chloridkanäle kann unterschiedlich stark sein. Die Chloridkanäle sind wichtig für den Salzaustausch im Körper der für eine gute Fließeigenschaft des von den Organen abgesonderten Sekretes sorgt. Dieses Sekret das bei CF-Betroffnen zu einem zähen Schleim wird, setzt sich in den Organen fest. Hiervon sind überwiegend die Lunge und die Bauchspeicheldrüse betroffen. In der Lunge bietet der zähe (viskös) Schleim (Mukos) einen optimalen Nährboden für Bakterien, die zu Lungenentzündungen und Infekten führen.
Bei fortschreitender Krankheit verlieren die Organe ihre Funktionstüchtigkeit.