Häufige Äußerliche Merkmale bei einem Betroffenen können sein:
Schlechter Ernährungszustand:
Durch die erschwerte Atmung, häufig anfallende Infektionen und oft auch Appetitlosigkeit sind Mukoviszidosepatienten oft schmächtiger gebaut als Gesunde die im gleichen alter sind. Hinzu kommt, dass Fette ohne die Einnahme von Enzymen nicht richtig verdaut werden, dadurch kommt es zu massigen und fettglänzenden Stühlen. Auch können Vitamine nicht richtig verdaut werden.
Mekoniumileus und DIOS
Ein weiterer Hinweis auf das Vorliegen einer Mukoviszidose kann bei Neugeborenen ein so genannter Mekoniumileus sein. Durch den fehlenden Abgang des Kindspechs (eingedickter Stuhl, Mekonium) kommt es zu den Anzeichen eines Darmverschlusses. Durch einen Kontrastmitteleinlauf unter Röntgenkontrolle kann der Verschluss meistens gelöst werden. Auch bei Erwachsenen kann es zu einem Darmverschluss (DIOS = distales intestinales Obstruktionssyndrom) kommen, hier wird meist mit Hilfe von Einläufen und der Gabe von ACC den Betroffenen geholfen. Selten kann es auch zu einer notwendigen Operation kommen.
Fassthorax:
Bei fortgeschrittenem Krankheitsbild kann der Brustkorb der Patienten verstarren. Die Atmung wird dadurch, und durch den in der Lunge sitzenden Schleim sehr erschwert. Die Atmung findet nur noch in für die Luft leicht zugänglichen Lungenbereichen statt, es wird weniger Luft aus- als eingeatmet. Der Druck in der Lunge steigt an und der Brustkorb bläht sich auf.
Trommelschlägelfinger und Uhrglasfingernägel:
Die Finger sind am Ende verdickt, und die Fingernägel sind stark gewölbt. Dies kommt durch den Sauerstoffmangel der durch die Krankheit hervorgerufen wird. Trommelschlägelfinger kommen auch bei Herzerkrankungen und anderen Lungenerkrankungen vor, ganz selten können sie auch vererbt werden.
Ärztliche Untersuchungen:
Maßnahmen zur Feststellung der Mukoviszidose vor der Geburt:
Wie auf der Seite mit der allgemeinen Erklärung zur Mukoviszidose bereits erwähnt, beruht die Krankheit auf einen Gendefekt. Ein Kind kann erst an CF erkranken, wenn beide Elternteile Genträger sind (sie müssen dafür nicht an Muko erkrankt sein). Ein Arzt kann bevor ein Kind geboren wird, anhand einer Fruchtwasseruntersuchung schon feststellen ob das Kind erkrankt ist oder nicht.
Schweißtest Iontophorese):
Mit Hilfe einer Elektrode (unter ganz schwacher Stromzufuhr), die auf den Unterarm aufgesetzt wird, werden die Schweißdrüsen in der Haut zur Produktion von Schweiß angeregt. Nach etwa15 Minuten wird ein Sammelgefäß an der selben Stelle aufgesetzt und schön warm verpackt. Wieder 15 Minuten später kann es wieder abgenommen werden. Der Schweiß wird in ein Messgerät gegeben, ab einer Kochsalzkonzentration von etwa 70 mmol kann es sich um Mukoviszidose handeln.
Bei vorliegendem Befund der Mukoviszidose:Lungenfunktionstest:
Gibt Auskunft über das Atemvolumen, die Luftströmung bei Ein- und Ausatmung, den Blähungsgrad der Lunge, den Gasaustausch, die Wirksamkeit bronchienerweiternder Medikamente.
Pulsoximetrie
Messung der Sauerstoffsättigung des Blutes, hier wird ein Sensor meist auf den Finger gesetzt.
Blutgasanalyse:
Bestimmung des Sauerstoff- und Kohlendioxid-Gehalts im Blut zur Beurteilung des Gasaustausches in der Lunge.
Belastungstests:
Gehen, Laufen, Radfahren unter ärztlicher Kontrolle und Aufzeichnung der Vitalwerte.
Mikrobiologische Untersuchungen des Sputums und des Stuhls:
Im Sputum werden Keime und Krankheiterreger gesucht um zu bestimmen welche Art Antibiotika gegeben werden muss um eine größere Infektion zu verhindern. Im Stuhl kann festgestellt werden ob die Enzyme in ausreichender Menge genommen werden.Es gibt noch weitere Untersuchungen um den Gesundheitszustand eines Betroffen zu Bestimmen wie Röntgen, Ultraschall usw. Auf diese werde ich nicht weiter eingehen, da sie meistens bekannt sind.
Die Informationen dieser Seite sind zum Teil aus den Folien und Kopiervorlagen zur Patientenschulung der Hoffmann-La Roche AG